转自：今晚报
医生解读脑瘫女孩备孕！专家称基因检测不一定生出健康孩子
【#医生解读脑瘫女孩备孕#！#专家称基因检测不一定生出健康孩子#】“我不就备个孕吗，你们至于在网上网暴我吗？”近日，网红“爱笑曼曼”发视频表示，因自己患有脑瘫，在网络上公开自己有备孕想法时被多名网友质疑，脑瘫可能会遗传给下一代。对此，“爱笑曼曼”回应，自己和老公的病情都是因为幼时缺氧导致，已经做过基因检测，并没有问题，不影响生育。通过基因检测，是否就能孕育出健康的孩子？湖南省妇幼保健院医学遗传科负责人彭莹表示，现有的基因检测技术只能覆盖约25%的致病性变异，仍有75%仍未被发现，“针对所有人群而言，即使通过了基因检测，也不意味着就能排除所有的遗传性疾病。”另外，缺氧也可能不是“爱笑曼曼”患上脑瘫的唯一原因，未被检出的遗传类疾病可能也是原因之一。“如果母亲的脑瘫是由于后天缺氧等非遗传因素导致，且在生育前已尽量排除了遗传变异等因素，则生育正常胎儿的概率会增加，但仍存在生育缺陷患儿的风险。”彭莹介绍，在遗传咨询过程中，医生会依据检测结果和遗传方式，为咨询对象提供较为确切的疾病再发风险。如果检测结果阴性，只能排除大部分风险，并不能完全保证生育正常胎儿。随着优生优育观念的提升，越来越多的人开始关注如何通过基因检测等手段排除自身的遗传疾病风险。彭莹建议，有生育顾虑的人群可以在孕前完成自身的相关检查，如通过传统的细胞染色体的核型分析，去排除自己是不是染色体数目或结构的异常。针对常染色体隐性遗传性疾病的检查。当夫妻双方携带相同的基因突变时，生育过程中将面临一定的风险。例如，耳聋症的GJB2基因突变携带率为1/20，若夫妻双方都携带，则生育受影响孩子概率为25%。在湖南省，孕中期（怀孕15w-20w+6）的血清生化唐氏筛查是一项民生项目，用于排除胎儿21三体、18三体、神经管畸形等疾病。此外，长沙市卫健委还提供免费的孕妇外周血无创DNA检测产前检测服务。这些项目也能一定程度上帮助在早期识别风险，减少遗传疾病的发生。对于已经怀孕的孕妇，可以通过绒毛取样（通常在11w~13w+6）或羊水穿刺（通常在16w以上），或者通过脐带血穿刺获得胎儿细胞，来进行产前诊断，以明确胎儿是否携带致病基因。“尽管这些检测可以显著降低生育风险，但仍然存在一定的不确定性，检测结果不作为保证胎儿出生后正常、健康的依据。”彭莹强调。（潇湘晨报）